Richting kerst zijn veel Nederlanders actief voor Serious Request. Dit jaar staat het Glazen Huis in Zwolle. Ook Hattemers zetten zich in om het thema van 2025, Metakids, te ondersteunen. Hun doel is om zoveel mogelijk geld op te halen om metabole ziektes eerder op te sporen en te behandelen.
Leven met een kind met een metabole ziekte heeft een grote impact op het kind, het gezin, op familie en vrienden. Anita ter Velde vertelt over het gezin van haar zus, over de impact die de ziekte heeft, maar bovenal wil ze dat de ziekte bekender wordt en dat er meer geld beschikbaar komt voor onderzoek.
Meer dan 10.000 gezinnen in Nederland hebben één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. Er zijn ruim 1.900 verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn divers. Hoe ontdekten uw zus en zwager het?
‘Er gaat een heel verhaal aan vooraf. In onze familie werd pas laat duidelijk hoe erg het was. Mijn zus en haar man kregen drie kinderen, een meisje en twee jongens. De oudste was veel in het ziekenhuis zonder een echt duidelijk ziektebeeld, behalve dat ze astmatisch was. Toen ze drie was, viel ze van het klimrek en kon ze niet meer goed lopen. Dat was een soort van alarmbel.’
‘Het was een gezin met jongere kinderen. Een hectisch gezin, met een huilbaby en kinderen met astmatische klachten. Op een gegeven moment ging de oudste minder zien. Toen ze zes was, bleken haar ogen aangetast te zijn. Er kwamen onderzoeken en de uitslag was, dat ‘iets’ de ogen, haar rug en hersenen aantastten. Toen was er nog geen diagnose metabole ziekte.
Een jaar later kregen beide jongetjes slecht zicht. Maar ook daar geen diagnose. Op school kwamen er aanpassingen en ze werden goed begeleid. Het waren vrolijke gezellige kinderen die niet goed konden zien.’
‘De oudste begon met spugen. Mijn nichtje ging spugend de zomervakantie in. Aan het eind van de zomervakantie kon ze bijna niet meer lopen. Eind september zag ik haar. Pas toen drong het tot ons door dat het echt niet oké was. Een paar weken later zat ze in de rolstoel. We waren allemaal onthand. Wat is dit, wat gebeurt hier??! Weer een week later kon ze niet meer wakker gemaakt worden, ze lag in coma. Even later overleed ze.’
‘In de week van de begrafenis zag ik de jongste lopen, hij was toen vier. Hij loopt ook niet goed, was het eerste wat ik dacht. Hij had een enorme drive om te leven en te spelen, om lol te maken. Op een avond is hij met ademhalingsproblemen het ziekenhuis in gegaan. Honderd dagen na zijn zusje is hij die avond overleden.’
Wisten jullie toen al wat er aan de hand was?
‘Mondjesmaat kwam de informatie tot ons. Mijn zus en zwager waren helemaal lam geslagen. Het is niet de eerste vraag die je dan stelt. Stapsgewijs krijg je steeds meer informatie. Als je elkaar niet wekelijks ziet, is het ook lastig om duidelijkheid te krijgen. Dat mijn zus overspannen was, speelde ook mee, plus de afstand. Ze wonen op een uur rijden van Hattem. Je ziet elkaar niet dagelijks en mist daardoor veel.’
Is er behandeling mogelijk?
‘Er is geen medicijn voor, omdat het zo weinig voorkomt. Het feit dat ze drie kinderen hebben met dezelfde ziekte is heel bijzonder. Je hebt meer kans om de loterij te winnen dan dat dit gebeurt. De kinderen hebben een variant die wereldwijd maar één of twee keer voorkomt.’
Metabole ziekten maken het lichaam kapot. In alle gevallen wordt een kind zonder behandeling ziek en in plaats van dat het kind opgroeit, begint het proces van aftakeling, schrijft Serious Request op haar site.
‘Het proces van aftakeling is blind, benauwd en slecht lopen. Mijn neefje heeft een enorm heftig medicijn om het spugen te onderdrukken. Dat helpt voor nu, maar hij heeft nul energie. We hebben al twee keer afscheid van hem genomen.
Je moet je voorstellen, hij heeft gezien dat zijn zusje en broertje overleden en dat de ouders zijn gescheiden.
Het is een proces van aftakeling, maar mijn neefje laat ook zien dat hij opknapt. Op dit moment gaat hij vier keer per week een uurtje naar school. Dat is vooruitgang.
Hij is net negen en een half geworden. Dat hebben ze bewust gevierd.’
Wat is de impact van de ziekte?
‘Nog los van de ziekte is het enorm ontwrichtend als je kinderen verliest. De meeste huwelijken redden het niet. Het zet een relatie onder druk. Rouwen doe je niet namelijk synchroon.
Het besef dat ook hij ziek is, begint langzaam tot mijn neefje door te dringen.
Door de actie Metakids ontstaat er ook meer besef om hem heen, bijvoorbeeld bij de kinderen op zijn school.’
De hele gebeurtenis heeft de Hattemse enorm geraakt, zodanig dat ze even niet kon werken. ‘Twee kinderen in drie maanden begraven… Wij en onze kinderen hebben heel wat te verwerken, maar opa en oma ook. Het hele systeem staat onder druk.
Mijn kinderen kunnen het redelijk begrijpen, maar de kleinere neefjes en nichtjes…’
Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA ontstaat de ziekte.
Heeft dit u doen twijfelen over uw DNA?
‘We hebben drie gezonde kinderen. Mijn zus en zwager zijn toevallig allebei drager, een letterlijk dodelijke combinatie. Onze kinderen lopen niet met die vragen rond.’
‘Ondertussen zijn we allemaal bezig met actievoeren. Een neefje loopt al een heel jaar in een korte broek geld te werven voor de actie. Onze zoon heeft met het Greijdanus, de christelijke scholengemeenschap in Zwolle, de Alpe d’Huez meerdere keren beklommen en samen 30.000 euro opgehaald. Onze andere kinderen verzamelen bierkratjes om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek.’
‘Het gevolg van onderzoek is, dat er meer kennis komt en daardoor behandeling. Sommige kinderen bijvoorbeeld, weten dat zij eiwitrijk voedsel moeten eten. Op metakids.nl staat een filmpje van twee jongens die precies om de zes uur veel eiwitten eten. In een ander filmpje laat een meisje zien hoe ze uitrekent hoeveel eiwitten er in de pasta zitten en in de tomatensaus, want bij elke hap moeten ze weten: doe ik hier goed aan?’.
‘Dit is een van de dodelijkste ziektes onder kinderen, nog veel dodelijker dan kinderkanker waar 80% van de kinderen van geneest. De ziekte is amper bekend, er zijn 1900 varianten… Er is nog zoveel onderzoek nodig, en dus heel veel geld.’
Met andere woorden, de actie is nog niet klaar na Serious Request. Dit blijft een ziekte die veel geld en aandacht nodig heeft.
Over metabole ziektes
Elk jaar worden er in Nederland 750 kinderen geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland.
Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af. De energiehuishouding werkt niet goed met als gevolg, dat levensbedreigende energietekorten en onverwerkte afvalstoffen ernstige schade in het lichaam aanbrengen.
Het merendeel van de ruim 1.900 metabole ziekten wordt echter niet gevonden met de hielprik. Artsen schatten in dat nu slechts één van de acht kinderen met een metabole ziekte zo wordt opgespoord. Voor veel andere kinderen betekent dit dat de metabole ziekte jarenlang schade aanricht in het lijf en dat een diagnose en behandeling te laat komt.
Een snelle diagnose kan levensreddend zijn. Daarom ondersteunt Metakids onderzoek dat erop is gericht snel meer metabole ziekten toe te voegen aan de hielprik.
Momenteel is voor slechts een klein deel van de kinderen een behandeling mogelijk die hun leven vergemakkelijkt of verlengt. Serious Request schrijft op haar site, dat we aan de vooravond van een doorbraak staan in de behandeling van metabole ziekten, onder andere door onderzoek naar gentherapie en medicijnen. Daar is geld voor nodig. ‘Als we nu doorpakken, kunnen we over tien jaar de helft van al deze patiënten behandelen’, aldus Serious Request. ‘En dat is hopelijk nog maar het begin, zodat in de toekomst geen enkel kind meer overlijdt aan een metabole ziekte.’
actiepagina: https://www.npo3fm.nl/kominactie
